Orvosi matematika
2008. június 28.Néhány hete előadást tartottam egy esetről, aminek az egyik részlete érdekes kérdést vet fel. A történetben szereplő házaspár első gyereke gerincvelői izomsorvadással született. Az akut (1. típusú) csecsemőkori veleszületett gerincvelői izomsorvadás örökletes betegség, ami a legjobb esetben is néhány hónap alatt halálos kimenetelű.
Az esetek túlnyomó részében — több, mint 96 százalékában — az apa és az anya is hordozza a betegségért felelős gént. Hozzávetőleg minden negyven ember közül egy génhordozó. Ezek az emberek teljesen egészségesek, hiszen a kérdéses gén recesszív: normális esetben csak akkor vezet betegséghez, ha a másik szülőtől származó gén is hasonló. Vannak azonban ritka esetek: előfordulhat, hogy a csecsemő izomsorvadása új mutáció eredménye, vagy hogy a hibás gén csak az ivarsejtekben található meg (azaz a szomatikus, vagyis testi sejtekből nem mutatható ki); illetve egy olyan esetről tudunk, amikor a kérdéses kromoszóma mindkét példánya a génhordozó szülőtől származott.
A szóban forgó esetben génvizsgálatot végeztek a házaspáron. A vizsgálat eredménye szerint míg az anya génhordozó, a férj nem az. Mivel — itt nem részletezendő okokból — a kezelőorvosok aggódtak az anya biztonságáért, a kórház etikai bizottságához fordultak azzal a kérdéssel, hogy közöljék-e — és ha igen, milyen formában — a teszt eredményét a házaspárral. (tovább…)
Ahogy azt a járványügyi szakemberek némi túlzással mondani szokták, nem az a kérdés, hogy lesz-e világméretű madárinfluenza járvány, hanem az, hogy mikor. Ahhoz, hogy egy vírus világméretű járványt — szakszóval pandémiát — okozzon, két tényezőnek kell megfelelnie: egyrészt rövid idő alatt halálos kimenetelű betegséget kell hogy okozzon, másrészt gyorsan és könnyen kell hogy terjedjen. De az is szükséges, hogy a betegség ne vezessen túl gyorsan a halálhoz, hiszen akkor a vírus maga is elpusztul, mielőtt mások megfertőződnének. 